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FICHE EXAMEN
PRADER-WILLI (SYNDROME DE) - Sang total EDTA
Révisé le 13/04/2018 09:03:12
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récipient
Récipient
x1EDTA
Laboratoire exécutant
LBM CERBA
EXAMEN
TitrePRADER-WILLI (SYNDROME DE) - Sang total EDTA
Sous-titrePost-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
NABM4082
CotationB 500
SpécialitéGénétique moléculaire
Prix fixeoui
Conditions tarifairesJoindre impérativement 5ml de sang total sur EDTA du père et de la mère (cotation par parent : B 500 / 4082).
SynonymesDISOMIE UNIPARENTALE
SNRPN
DUP
UBE3A
ANGELMAN (syndrome d')
CommentairesJoindre impérativement la fiche "Troubles du développement et maladies génétiques" et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation. Test réalisé en cas d'anomalie de la méthylation et de recherche de délétion négative. Nous transmettre les résultats.
TRANSPORT / CONSERVATION
TempératureT° Ambiante
PRÉ ANALYTIQUE
NatureSang total EDTA
Volume5 ml
Consentementoui
ANALYTIQUE
TechniquePCR
Fréquence2/s
POST ANALYTIQUE
Délai1
LIENS / DOCUMENTS
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